《百姓关注》：遗传代谢病检测莫忽视

    近年来，国家大力提倡母乳喂养，因为母乳不但维护了食物与营养的均衡，是增强婴儿免疫力及抵抗疾病的最佳方法，更是促进婴儿大脑和智力健康发育的保证。不过，有一类患有“甲基丙二酸血症”的婴儿，他们从出生开始就不能吃奶，因为乳汁的蛋白会加剧患儿的病情。最近，文登中心医就接收了这样一例患有“甲基丙二酸血症”的婴儿。
　　文登中心医院专家介绍，“甲基丙二酸血症”是一种罕见的先天性遗传代谢病，由于新生儿体内酶的缺失，患有这种疾病的婴儿吃奶后会出现代谢异常。
　　文登中心医院产科主任邢建琴介绍，临床表现主要表现为新生儿嗜睡、发育障碍以及反复恶心、呕吐，再就是孩子有脱水的表现，呼吸窘迫、肌张力降低的表现。如果吃奶的话，孩子不能有效的代谢。
　　由于“甲基丙二酸血症”发病较早，如果不及时发现，容易对新生儿造成不可逆转的伤害。而早发现、早诊断、早治疗是提高患儿生活质量的有效方法。
　　邢建琴介绍，可以通过产后72小时对新生儿足底血三滴血的一个图片，就可以检测出苯丙酮尿症、先天性甲减以及甲基丙二酸血症等40多种遗传代谢病的筛查，大大提高对疾病早期诊断，以便做到早期干预治疗的措施。
　　据统计，目前发现的先天性代谢病共有近5000种，总体发病率接近1/500。大部分遗传代谢病属于隐形基因遗传病，也就是说虽然婴儿父母没有遗传代谢病，但不能肯定孩子就一定不会患病。
　　文登中心医院产科主任邢建琴提醒广大孕产妇要加强对遗传代谢病的重视，孕产妇要在孕期到正规的医院做正规的产检。对高危的、高龄的、有不良孕产史的，要及时做产前的诊断以及遗传的咨询。
　　医生提醒，如果宝宝时常出现不明原因的呕吐、嗜睡、抽搐等症状，那么很有可能是遗传代谢病的表现，这时候最好做一下遗传代谢病的检测，以确认是否患有某种疾病。

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